Причины и диагностика адренолейкодистрофии

Причины и диагностика адренолейкодистрофии

Адренолейкодистрофия встречается во всех этнических группах. Около одного из каждых 100 000 человек страдают от нее. Потому что самая тяжелая форма, называемая классической адренолейкодистрофией, связана с X-сцеплением, затронуто гораздо больше мужчин, чем женщин. Женщины являются носителями этой формы заболевания и могут не иметь никаких симптомов. Другая форма заболевания называется неонатальной; эта форма не связана с Х, поэтому все дети проявляют симптомы. Взрослый тип заболевания обычно называют адреномиелоневропатией.

Причины и симптомы

В адренолейкодистрофии пероксисом не может разрушить тип жира, называемого жирной кислотой. В результате он накапливается по всему телу, особенно в мозге и надпочечниках. Это накопление препятствует превращению холестерина надпочечников в стероиды и вызывает ухудшение миелинового покрытия нервных клеток в белом веществе мозга, что препятствует функционированию нервов. Кроме того, жиры, которые обычно производятся из продуктов распада, не могут быть получены. Поскольку эти жиры обычно используются в синтезе миелина, нервная функция еще больше страдает. Надпочечники почти всех людей, страдающих болезнью, не секретируют достаточное количество гормонов; это называется надпочечниковой недостаточностью. Симптомы включают вялость, слабость, потерю веса, гипогликемию, тошноту, рвоту, затемнение цвета кожи и психические изменения. Поскольку надпочечниковая недостаточность может вызвать проблемы с регулированием баланса натрия и калия в организме, человек может впасть в шок и кому, которые могут быть потенциально опасными для жизни. Поскольку этот аспект легко поддается лечению, выявление этих пациентов помогает предотвратить эти осложнения.

Диагноз

Поможет поставить диагноз сайт kiberis.ru. Когда диагноз подозревается, результаты теста, называемого магнитно-резонансной томографией МРТ, иногда являются ненормальными. В этом тесте делаются снимки мозга. У людей с симптомами обычно обнаруживаются изменения в белом веществе. Хотя МРТ может быть полезной при постановке диагноза, нормальная МРТ не исключает диагноз, а аномальная МРТ не дает окончательного диагноза адренолейкодистрофии. Более точный диагноз может быть сделан путем измерения уровня жирав крови. У почти всех мужчин с болезнью уровень очень высок. Также необходимо провести тестирование для измерения функции надпочечников. У 90% мальчиков с симптомами и 70% мужчин поражены надпочечники. Примерно 85% женщин-носителей будут иметь более высокий, чем обычно, уровень. Однако 15-20% женщин-носителей будут иметь нормальные уровни в крови, что дает «ложноотрицательный» результат. Если женщина хочет быть уверенным в статусе своего носителя, может быть выполнено генетическое тестирование для поиска конкретной мутации в гене.

Автор: Марк Капранов

Самые свежие новости медицины на нашей странице в Вконтакте
Читайте также

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Лимит времени истёк. Пожалуйста, перезагрузите CAPTCHA.