Комитет по лекарственным препаратам для медицинского применения (CHMP) при Европейском медицинском агентстве (EMA) рекомендовал зарегистрировать в ЕС средство для лечения тяжелого комбинированного иммунодефицита, связанного с дефицитом аденозиндеаминазы (ADA-SCID).

При проведении индивидуальной генной терапии Стримвелис (Strimvelis) пациенту вводятся аутологические гемопоэтические клетки CD34+, трансдуцированные in vitro аденовектором, эспрессирующим аденозиндеаминазу. Права на терапию принадлежат GlaxoSmithKline.

Согласно результатам клинических исследований, прошедших при участии 12 детей, на фоне Стимвелиса трехлетняя выживаемость составляет 100%. В рамках других КИ, терапия была проведена 18 детям 7-13 лет назад, на настоящий момент все участники исследований живы. При пересадке костного мозга – стандартном лечении ADA-SCID на настоящий момент – выживаемость составляет 82%.

ADA-SCID является редкой формой наследственного иммунодефицита, при котором больные крайне уязвимы перед инфекционными болезнями и вынуждены находиться в стерильной среде. В Европе ADA-SCID ежегодно выявляется у 15 детей.

Два года назад исследователи из Института рака Дана-Фарбер и Бостонской детской больницы успешно испытали доработанную генную терапию Х-сцепленного тяжелого комбинированного иммунодефицита (SCID-X1) – другой формы наследственного иммунодефицита. Согласно полученным результатам, из 9 пациентов через 38 месяцев после введения гемопоэтических клеток CD34+ с вирусным вектором SIN-γc 8 человек остались живы и успешно противостояли инфекционным заболеваниям.